Παχυσαρκία, Γενετική και Πρόληψη: Νεότερα Ερευνητικά Δεδομένα

Τι αποκαλύπτουν οι νεότερες γενετικές μελέτες για την παχυσαρκία και πώς η εξατομικευμένη διατροφή ακριβείας μπορεί να καθορίσει την πρόληψη της;

Για όλα φταίνε τα γονίδια;

Η διατροφογενετική μετράει ήδη την πρώτη της δεκαετία εφαρμογής στην κλινική πρακτική και ακόμα εξακολουθούν παρερμηνείες, συγχύσεις και λανθασμένες πληροφορίες να φτάνουν στο κοινό σχετικά με τη γενετική προδιάθεση της παχυσαρκίας. Πόσες φορές έχετε ακούσει τη φράση «είναι γενετικό, όσο και να προσέχω, δεν χάνω βάρος!»;

Από το 2015, έχω δει εκατοντάδες ανθρώπους να παλεύουν με το βάρος τους χρόνια, ακολουθώντας δίαιτες που «δουλεύουν σε όλους» εκτός όμως από αυτούς. Η απάντηση, όπως επιβεβαιώνει ολοένα και περισσότερο η επιστήμη, βρίσκεται συχνά στο DNA τους. Όμως, αυτό δε σημαίνει ότι το DNA τελεσιδικεί και καθορίζει την εμφάνιση ή όχι της πάθησης της παχυσαρκίας.

Η παχυσαρκία είναι πάθηση. Δεν είναι θέμα βούλησης. Πρόκειται για πολυπαραγοντική ασθένεια, χρόνια, όπου η γενετική καθορίζει το βαθμό επικινδυνότητας καθώς και το σημείο εκκίνησης στο κάθε άτομο. Η ουσιαστική κατανόησή της γενετικής προδιάθεσης είναι το πρώτο βήμα για ουσιαστική πρόληψη.

Η παχυσαρκία δεν είναι μία νόσος: είναι πολλές

Μία από τις πιο σημαντικές πρόσφατες μελέτες, δημοσιευμένη στο Nature Medicine από ερευνητική ομάδα του Icahn School of Medicine at Mount Sinai και του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, ανέλυσε γενετικά δεδομένα από πάνω από 450.000 ανθρώπους. Τα αποτελέσματα εντόπισαν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με αυξημένο σωματικό λίπος, αλλά όχι και με αυξημένο καρδιομεταβολικό κίνδυνο.

Με άλλα λόγια: υπάρχουν άνθρωποι γενετικά προδιατεθειμένοι στην παχυσαρκία που, χάρη σε συγκεκριμένο γενετικό προφίλ, παραμένουν σχετικά υγιείς. Ενώ άλλοι, με παρόμοιο βάρος, αναπτύσσουν διαβήτη ή καρδιαγγειακά νοσήματα πολύ πιο εύκολα. Οι ερευνητές εντόπισαν οκτώ διακριτούς γενετικούς υποτύπους παχυσαρκίας, καθέναν με το δικό του προφίλ κινδύνου, ενώ αυτά τα ευρήματα ήταν ορατά ακόμα και σε παιδιά.

Η γενετική αυτή γνώση ουσιαστικά επιβεβαιώνει την κλινική εμπειρία και την καθημερινότητα διαφορετικών ατόμων που μπορεί να κατατάσονται μεν στην παχυσαρκία με βάση τον απαρχαιομένο δείκτη του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ), αλλά η κλινική τους εικόνα είναι σαφώς διαφορετική.

Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να βελτιώσουν το βάρος τους; Σε καμία περίπτωση!

Αυτό σημαίνει ότι οι προτεραιότητες που θα βάλουν και η ένταση της προσπάθειας που θα καταβάλλουν δε μπορεί να είναι οριζόντια για όλους και όλες αλλά οφείλει να είναι διαφορετική και εξατομικευμένη. Αυτή είναι, ουσιαστικά, η βάση της εξατομικευμένης διατροφής ακριβείας, που εφαρμόζουμε στο DNANUTRICOACH: δεν αντιμετωπίζουμε «την παχυσαρκία» ως καθολική, οριζόντια κατάσταση, αλλά αναλύουμε τον κάθε οργανισμό ξεχωριστά, ανάλογα με το γενετικό του υπόβαθρο.

Πόσο «κληρονομείται» η τάση για αύξηση βάρους;

Πρόσφατη έρευνα του Tom Bond (Πανεπιστήμιο του Bristol), σε δεκάδες χιλιάδες νορβηγικές οικογένειες, έδειξε ότι η γενετική εξηγεί περίπου το 79% της σχέσης του ΔΜΣ μητέρας-παιδιού και το 94% της σχέσης πατέρα-παιδιού, στα οκτώ πρώτα έτη ζωής. Πρόκειται δηλαδή για ιδιαίτερα υψηλά ποσοστά κληρονομικότητας.

Ο ίδιος ο ερευνητής και η ομάδα του ωστόσο, είναι σαφής: η παχυσαρκία καθορίζεται από τον συνδυασμό γονιδίων και περιβάλλοντος. Ένα παιδί που μεγαλώνει σε ένα υγιεινό περιβάλλον μπορεί να αποφύγει το υπερβάλλον βάρος, ακόμα κι αν κληρονόμησε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο. Αυτή ακριβώς είναι η ουσία της πρόληψης μέσω γενετικής γνώσης: δεν πρόκειται για μοιρολατρία, αλλά για ενημέρωση που επιτρέπει έγκαιρη και στοχευμένη παρέμβαση, πολύ πριν εμφανιστεί το πρόβλημα.

Το σύγχρονο περιβάλλον «ενεργοποιεί» τη γενετική προδιάθεση

«Και εμείς αυτά τρώγαμε, τι πάθαμε;»

Πρόκειται για μια σύνηθη πρόταση που ακούω, κυρίως από γονείς που δυσκολεύονται να δουν την υπερβαρότητα και την παχυσαρκία στο παιδί τους. Είναι μια φράση που ακούω συχνά, και από άτομα άνω των 55 ετών: η πεποίθηση ότι όλη αυτή η ενασχόληση με την υγιεινή διατροφή και την πρόληψη της παχυσαρκίας είναι, εν μέρει, υπερβολική αφού «παλιά τρώγαμε ό,τι να ‘ναι και δεν είχαμε τόσα προβλήματα». Η μελέτη του University College London εξηγεί ακριβώς γιατί αυτή η σύγκριση δεν ισχύει.

Οι ερευνητές ανέλυσαν τέσσερις βρετανικές γενιές, γεννημένες το 1946, το 1958, το 1970 και το 2001, και βρήκαν κάτι ιδιαίτερα κρίσιμο: η ίδια γενετική προδιάθεση για υψηλό ΔΜΣ έχει πλέον πολύ ισχυρότερη επίδραση απ’ ό,τι είχε πριν από δεκαετίες. Τα γονίδια μεν δεν άλλαξαν, άλλαξε όμως το περιβάλλον γύρω τους (obesogenic environment) που τα ενεργοποιεί από μικρή ηλικία.

Θα το πω όπως το λέει ο καθηγητής μου Jose Maria Ordovas: η γενετική προδιάθεση είναι σαν τη σφαίρα μέσα σε ένα όπλο. Το όπλο είναι ήδη γεμάτο, εφόσον αυτό δεν το επιλέγουμε, το κληρονομούμε. Αλλά το ποιος τραβάει τη σκανδάλη, και πόσο συχνά είναι δική μας ευθύνη, εξαρτάται σχεδόν εξ ολοκλήρου από το περιβάλλον στο οποίο εκθέτουμε τον οργανισμό μας από νωρίς: τι τρώει, πόσο κινείται, πώς και πόσο κοιμάται.

Πριν 50-60 χρόνια, το «όπλο» ήταν εξίσου γεμάτο σε πολλούς ανθρώπους, απλώς το περιβάλλον της εποχής (λιγότερα επεξεργασμένα τρόφιμα, περισσότερη σωματική δραστηριότητα) πυροδοτούσε πολύ πιο σπάνια τη σκανδάλη.

Η γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία είναι καταδίκη;

Το εύρημα αυτό ενισχύει ένα βασικό μήνυμα που θέλω να θυμάστε: ότι η γενετική προδιάθεση δεν είναι «καταδίκη».

Είναι ένας παράγοντας ευαλωτότητας, μια ευαισθησία, μια προδιάθεση, ο οποίος μας κρούει τον κώδωνα του κινδύνου. Σε ένα παχυσαρκογόνο περιβάλλον εκφράζεται πολύ πιο έντονα. Η γνώση αυτής της προδιάθεσης δίνει το πλεονέκτημα να «αφοπλίσουμε» το περιβάλλον πριν αυτό «ενεργοποιήσει» τα ευάλωτα γονίδια.

Γιατί κάποιοι ανταποκρίνονται καλύτερα στα φάρμακα κατά της παχυσαρκίας;

Μια άλλη πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature, με ανάλυση γονιδιώματος σχεδόν 28.000 ανθρώπων που βρίσκονταν σε αγωγή με φάρμακα κατά της παχυσαρκίας, τύπου GLP-1 (όπως η σεμαγλουτίδη), εντόπισε συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές στους υποδοχείς-στόχους (GLP1R, GIPR) που εξηγούν εν μέρει γιατί κάποιοι χάνουν δραματικά βάρος με αυτά τα φάρμακα, ενώ άλλοι σχεδόν καθόλου καθώς και γιατί κάποιοι εμφανίζουν περισσότερες παρενέργειες, ενώ άλλοι ελάχιστες.

Ως επαγγελματίας υγείας αλλά και ως ερευνήτρια στο χώρο της διατροφής ακριβείας από το 2006, οφείλω να τονίζω πάντα τη διαφορά μελετών που βασίζονται σε στατιστικά μοντέλα και όχι σε άμεση γενετική ανάλυση κάθε ατόμου. Αυτό σημαίνει ότι οφείλουμε να αναγνωρίζουμε και να συνεκτιμάμε ποια ευρήματά μελετών εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τον πληθυσμό και τη μεθοδολογία που χρησιμοποιήθηκε και ποια αποδεικνύονται σε μελέτες παρέμβασης.

Αυτή η ισορροπία στην εκτίμηση και αξιολόγηση είναι προαπαιτούμενο για όποιον καλείται να προσφέρει γενετική επεξήγηση και να δώσει πρακτικές οδηγίες για διατροφική αλλαγή και το θεωρώ θεμελιώδες στην κλινική μου προσέγγιση.

Από τη γνώση στην πράξη: γιατί η πρόληψη ξεκινά από τη διατροφογενετική

Ασχολούμαι με την εφαρμογή της διατροφογενετικής από το 2015, και αν υπάρχει ένα συμπέρασμα που έχω βγάλει μέσα από την κλινική πράξη, είναι αυτό: η γνώση του γενετικού μας προφίλ δεν είναι πολυτέλεια. Είναι επένδυση σε μακροβιότητα και ευζωία.

Ένα άτομο που γνωρίζει έγκαιρα τη γενετική του προδιάθεση για παχυσαρκία και ειδικότερα, τον τύπο προδιάθεσης που έχει, μπορεί να λάβει στοχευμένα μέτρα πολύ πριν εμφανιστούν επιπλοκές και συμπτώματα που θα δυσκολεύουν τη θεραπεία. Δεν πρόκειται για φόβο, αλλά για προληπτική δράση: το να ξέρεις εκ των προτέρων ποια σημεία χρειάζονται προτεραιότητα και μεγαλύτερη προσοχή και να τα φροντίσεις αναλόγως.

Η γενετική εξέταση από μόνη της δεν αλλάζει τίποτα. Το αποτέλεσμα που έχει αξία είναι αυτό που προκύπτει όταν η γενετική πληροφορία μεταφράζεται σε πρακτικό, εξατομικευμένο πλάνο και αυτό απαιτεί συνοδοιπόρο, όχι απλώς μια συνταγή.

Δυστυχώς, πολύ συχνά βλέπω ανθρώπους να περνούν από ειδικό σε ειδικό, παίρνοντας ένα χάπι, ένα συμπλήρωμα ή μια γενική δίαιτα χωρίς κανείς να κοιτάξει τη συνολική εικόνα. Στο DNANUTRICOACH, η φιλοσοφία μου ήταν, είναι και θα παραμείνει διαφορετική: παρακολούθηση 360°.

Αυτό σημαίνει:

• Ανάλυση του γενετικού προφίλ σε συνδυασμό με ιατρικό ιστορικό, τρόπο ζωής και εργαστηριακές εξετάσεις
• Εξατομικευμένες οδηγίες διατροφικής αλλαγής, βασισμένο σε επιστημονικά δεδομένα, όχι σε μόδες και μενού.
• Συνεχή παρακολούθηση και προσαρμογή στα δεδομένα της καθημερινότητας, όχι μία εφάπαξ οδηγία
• Στόχο τη μακροχρόνια πρόληψη και ευζωία, όχι μόνο την απώλεια βάρους

Η παχυσαρκία δεν εξηγείται από μία μόνο αιτία. Γεννιέται από το άθροισμα πολλών.

Η γενετική δεν είναι πεπρωμένο, αλλά πυξίδα. Και αποτελεί το πρώτο βήμα προς μια υγιέστερη και μακροβιότερη.

Κλείσε μια 15λεπτη δωρεάν επικοινωνία σήμερα. Θα σε βοηθήσω να διαλέξεις ποια υπηρεσία είναι για εσένα.